Risikoschwangerschaft .... Fragen zum Thema Pränataldiagnostik

Also: Nackenfaltenmessung zusätzlich mit Blutuntersuchung der Mutter gibt eine Wahrscheinlichkeit (z.B. 1:400 -> also 1 von 400 Kindern hat dann eine Trisomie) zu irgendeiner Trisomie. Es gibt nicht nur Trisomie 21, es gibt auch andere (z.B. 13 und 18 die meist zu schweren Behinderungen und kurzer Lebenserwartung führen, andere Trisomien führen zu nicht lebensfähigen Kindern die vor der Geburt sterben). Zur Bestimmung muss dann eine Chronozottenbiopsie vorgenommen werden (Fruchtwasseruntersuchung o.ä.)
Der Harmony-Test ist nicht-invasiv im Gegensatz zur Biopsie. Es werden aber nur die Trisomien 13, 18 und 21 geprüft. Alle anderen Chromosomenstörungen werden nicht erkannt. Eine Biopsie kann mehr genetische Probleme aufzeigen.

Offener Rücken: kann durch die Nackenfaltenmessung und das 20 Wochen Screening entdeckt werden. Laut meiner FA sollte eine geübte US-Fachperson mit einem guten US-Gerät eine schwere solche Störung bei der Nackenfaltenmessung entdecken. Leichte Veränderungen dann beim 20 Wochen Screening.

Zitat von Fienchen05

Bernstein: ich bin gerade auf der Suche , was sich garnicht so einfach gestaltet wie das noch vor einigen Jahren zu sein schien

Ja, dass kann ich mir vorstellen. Ich drück die Daumen, dass Du trotzdem fündig wirst.

Ach genau, das warst du!

Lippenspalte / offener Rücken kann def. nicht durch Harmony-Test oder Biopsie entdeckt werden. Meine FA hat mir (meine Cousins haben je ein Kind mit Lippenspalte, resp. Offener Rücken in der Zwischenzeit) zu einem genaueren 20 Wochen-Screening geraten beim nächsten Kind. Sowie zu einer verstärkten Einnahme von Folsäure.

Zitat von Fienchen05

Phönix: ich würde es auch wissen wollen und mir geht es da auch eher um lebenswichtige Dinge !

Naja, manchmal lassen sich die lebenswichtigen DInge (wie Organfehlbildungen) nicht von den unwichtigen (Trisomie 21) trennen, weil sie nunmal gemeinsam auftreten. Bisher habe ich bei der Feindiagnostik immer dazugesagt, dass ich wenn Marker für andere Behinderungen gefunden werden, das NICHT wissen will. Wäre ich heute nochmal schwanger, würde ich es wissen wollen und dann ggf. auch weitere Diagnostik (Biopsie uä) machen. Ein Kind mit nur Herzfehler ist ein Ding, ein Kind mit Herzfehler plus Trisomie 21 ein ganz anderes. Ich habe schon ein Kind mit Special Effects, ein zweites bedarf da doch einiges mehr an Vorbereitungen.

Ansonsten stimme ich Bernstein - eine gute Hebamme kann da zum sortieren sehr hilfreich sein. Aber generell finde ich, dass man dass (Pränataldiagnostik in jeglicher Form) dann auch alles zum Zeitpunkt der Feindiagnostik machen kann. Bzw. danach.

Meine Kasse hat den harmonytest gezahlt.

Und meine Intention war es, schon vor der entbindung zu wissen, ob es wahrscheinlich ist, dass das Kind nicht gesund ist. So wie Phönix das geschrieben hat ging es mir auch

Zitat von Fienchen05

Wann wird denn der feinultraschall gemacht??? Den müsste ich ja eh machen wegen der k

Lippenspalte von Mina

In der Zeit zwischen der. 21. und 22. SSW. Allerdings gibts noch nen Unterschied zwischen dem großen Organultraschall, den jeder Frauenarzt machen kann und ner richtigen Feindiagnostik /Feinultraschall (da gehört zum Organscreening noch ne Echokardiographie und ne Doppleruntersuchung dazu), den nur spezialisierte Frauenärzte machen dürfen mit ner bestimmten Weiterbildung (DEGUM II oder III) und entsprechend hochauflösenden Geräten. Der Organultraschall beim normalen FA kostet meines Wissens Geld, weil IGEL Leistung. Ich hatte jeweils ne Überweisung zum Spezialisten und damit hat mich die Feindiagnostik nix gekostet. Die Feindiagnostik kann man aber auch selber zahlen, sind so je nach Praxis an die 150 bis 200 €.

Bei euch müsste das aber aufgrund der Vorgeschichte auch problemlos über ne Überweisung laufen.

Ich würde annehmen, dass die (echte) Feindiagnostik bei Dir auf jeden Fall von der KK übernommen wird, da Du mit Minas Lippenspalte ja schon eine "Vordiagnose" hast.

Zitat von Fienchen05

janos, echt???? Darf ich fragen bei welcher Kasse du bist ?

Ich bin privat versichert. Lt meiner Frauenärztin wird das aber auch von einigen gestzlichen Kassen übernommen. Meine Ärztin musste einen Grund dafür angeben, warum sie eine chromosomale Diagnostik empfiehlt, also einen kurzen Text an die Kasse schicken

Ich habe den pränatest machen lassen, als Zugeständnis an meinen Mann, der es eher genau wissen will. Invasive Untersuchungen kamen für mich nicht in Frage und die blöde Ärztin, die die Vitalität kontrollieren musste vor Blutabnahme, hat schnell mal was zur Nackenfalte gesagt, was ich explizit nicht wollte.

Einem Arzt, der sowas ansetzt, ohne dass ich das beauftragt habe, würde ich was husten!