Nackenfaltenmessung auffällig - wer kennt sich aus? Dringend!

was wären denn die Konsequenzen wenn sie weitere Untersuchungen macht?

was sind die Konsequenzen einer Fruchtwasseruntersuchung (wenn diese gut geht und das Baby keinen Schaden nimmt) wenn diese positiv oder negativ ist?

14. Woche ist eigentlich eh zu spät für ein "aussagekräftiges" (gibt es eh nicht bei der Nackenfaltenmessung) Ergebnis. Die Untersuchung ist nicht nur meiner bescheidenen Meinung nach ziemlich für umme.
Wenn ich Sie wäre würde ich wohl in der 20. Woche einen sehr sehr grossen Ultraschall machen lassen bei dem vor allem auf Organe, Herz und Kopf geschaut wird. Und dann überlegen wie die Zukunft aussehen könnte.

Oh Clari.....wie schlimm ;( Ich habe leider überhaupt keine Ahnung aber drücke Euch ganz fest die Daumen, dass alles gut wird...wie auch immer dieses "Gut" aussehen wird

Erst mal ein dicker für Deine Schwester, dass sind Ereignisse, die braucht man nicht...

Vielleicht hilft ein positiver Bericht ein wenig?
Bei uns war die Nackenfalte auch außer der Norm. Meine FÄ sagte aber damals gleich, dass ich mich nicht verrückt machen solle, weil, wie auch Daria es sagte es für umme ist. Sie empfahl einen großen US in der 20. Woche wenn es auffällig bleiben sollte, tat es aber nicht, hat sich wohl irgendwie ausgewachsen...

Fruchtwasseruntersuchung hätte ich aber auch nicht gewollt (wozu ein weiteres Risiko fürs Kind um ein anderes Risiko auszuschließen?), für mich war klar, dass ich mein Kind so bekommen will, wie es ist. Und er ist quitschfidel

Ich wünsche Deiner Schwester ganz viel Gelassenheit und Kraft!!!

Geht doch bitte zu Pro Familia, die beraten da SEHR gut!

Hella ich habe bis jetzt nur gutes gehört und unsere mitarbeiterin war da auch toll

Kann gut sein! Also wir waren ja bei so einem Feinultraschall (zu Studienzwecken) und da wurde für die Studenten und mich alles genau erklärt und der Arzt sagte, es gibt viele Anzeichen für eine Chromosomenanomalie. Dazu gehören: verkürzter Femur, sehr kurzes oder fehlendes Nasenbein, verkürzte oder fehlende Endglieder beim kleinen Finger etc.

mh eventuell hilfts ja.

ein "zu kurzer" oberschenkel wurde bei meienr kleinen auch gemessen - etwa in der 16. woche ... nach 2 wochen wure wieder gemessen und tadaaa mein bauchumfang hatte 5cm zugenommen und der oberschenkel "normal". die erste messung fand wohl in einer wachstumsphase statt oberkörper, bauch und kopf waren schon gewachsen und die beine ham halt was länger gebraucht. (nfm habe ich nicht messen lassen)
noch neute wächst das mausekind in einzelschüben, erst die arme, dann der oberkörper und zum schluss die beine sieht von den proportionen ein paar tage seltsam aus aber das wars dann auch schon.

Die Frage, die Deine Schwester und ihr Partner sich jetzt stellen müssen ist, was sie bei einer Behinderung des Kindes tun wollen.

Wenn sie kein behindertes Kind wollen, sollten sie möglichst schnell eine Zweitmeinung einholen, sich beraten lassen, z.B. bei der genetischen Beratung. Dann die Entscheidung treffen, ob sie mit einer Fruchtwasseruntersuchung alle GENETISCHEN Fragen ausräumen wollen, verbunden mit dem (geringen) Risiko einer Fehlgeburt.

Wenn ihnen aber egal ist, ob das Kind behindert ist oder nicht, sollten sie sich gleich einen Termin bei einem Spezialisten für Ultraschalldiagnostik (das ist dann kein Feld-, Wald-, Wiesen-Gyn!) für die Feindiagnostik in der 20. Schwangerschaftswoche geben lassen. Da wird dann geschaut, ob das Kind Fehlbildungen hat und wenn ja, ob die noch während der Schwangerschaft oder erst nach der Geburt behandelt werden müssen. Auch kann dann abgeschätzt werden, ob es sinnvoll ist, das Kind per KS zu holen oder ob es nötig ist zur Geburt in eine Spezialklinik zu gehen, wo das Kind gegebenenfalls behandelt werden kann.

Ich habe mit meinem Mann diese Fragen jeweils vor den zwei geplanten Schwangerschaften besprochen. Jedesmal sind wir zur Entscheidung gelangt, dass wir keine FU wollen, aber den "großen US" in der 20. Woche machen lassen, weil es auch Fehlbildungen gibt, die keine genetischen Gründe haben und eine besondere Versorgung rund um die Geburt nötig machen. Bei unserem ersten Kind war stand dann eine Behinderung im Raum. Es war eine sehr harte Zeit, zwischen Hoffen und Bangen über Wochen. Letztlich war alles ok, aber diese 8 Wochen waren schlimm.

Ich wünsche Deiner Schwester alles Liebe. Hoffentlich kann sie einen klaren Kopf behalten. Es drängen so viele Gedanken und "Anforderungen" von allen Seiten auf sie zu. Und eigentlich möchte frau doch nur "guter Hoffnung" sein.

hmm, ich würde das Risiko da jetzt nicht so grundsätzlich herunterreden, vor allem, wenn zur Dicke der Nackenfalte auch der Oberschenkelknochen dazukommt; sind ja dann schon zwei Indizien (was die Wahrscheinlichkeit eines reinen Messfehlers reduziert). Und wenn deine Schwester wirklich schon weiter ist als vom Arzt angenommen (um wieviel Diskrepanz handelt es sich denn da?), müsste der Femur ja eher länger sein, nicht kürzer.
Und es stimmt schon, dass es dem einzelnen Kind, sollte es letztendlich nicht betroffen sein, egal sein kann, dass es 25% Wahrscheinlichkeit hatte, Down-syndrom zu haben, aber wenn es doch mit Down-syndrom auf die Welt kommt, wird es ihm genauso egal sein, dass es das mit 75%iger Wahrscheinlichkeit nicht haben sollte?! Mehr als Wahrscheinlichkeiten kann man halt so nicht angeben, da ist die Fruchtwasseruntersuchung vielleicht doch sinnvoll. (Zumindest ist die Risikowahrscheinlichkeit dabei deutlich geringer als das schon diagnostizierte Risiko genetischer Anomalien, das würde ich persönlich in die Abwägungen einbeziehen)

Dass die Wahrscheinlichkeit für ein chromosomal unauffälliges Kind immernoch hoch ist, geht bei der Nackenfaltenmessung mit nichtoptimalen Ergebnissen leider fast immer unter. Ich drücke jedenfalls die daumen!!!

Was mir noch einfällt:

Wer hat gemessen? Erfahrung? FMF-Zertifizierung? Qualität Ultraschallgerät? Immer mehr Ärzte bieten diese Untersuchung an, ohne ausgesprochene Qualifizierung, ich habe schon von abenteuerlichen Werten gehört, die sich als Meßfehler herausstellten. Zweitmeinung vielleicht?

Ein höheres Schwangerschaftsalter würde die Messung natürlich verfälschen, allerdings paßt hier m.E. die ohnehin schon geringe Femurlänge nicht zu.

Wenn eine Fruchtwasseruntersuchung nicht in Frage kommen sollte, wäre evtl. ein Praena-/Panoramatest etwas um vor der 20. Woche genauere Ergebnisse zu haben?

Alles Gute!

edit wegen wankelmütiger Shift-Taste und deshalb fragwürdiger Groß- und Kleinschreibung...