Nackenfaltenmessung auffällig - wer kennt sich aus? Dringend!

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  • Liebe Clarinella!
    ich möchte dazu noch eines anmerken:
    Meine Hebamme sagte, dass die beiden Frauen, die sie betreut hat, die Trisomie 21 in der Familie hatten, gerade keine Untersuchung haben machen lassen, da sie gesagt haben: das schaffen wir. Es ist egal, ob das Kind das hat oder nicht.
    Was ich sagen will damit ist, dass es sich jetzt wahrscheinlich viel schlimmer anfühlt, die Angst groß ist vor dem, wie es sein würde und könnte, als es nachher in der Realität sein würde.
    Es hört sich so an, als wenn das für deine schwester jetzt keine rolle mehr spielt, da sie nur ein gesundes Kind will. Und nein, ich möchte nicht in ihrer Lage sein. Ich wünsch das keinem, das ist schwer.
    Auch ich bin mit behinderten Menschen in unmittelbarer Umgebung aufgewachsen, darum habe ich keine Untersuchungen machen lassen, weil es für mich klar war, dass ich nicht abtreiben würde wollen, egal was kommt. Auch wenn ich viel schweres auch gesehen hab, nicht nur die angenehmen Seiten. Und ich bin froh drum, nicht solche Sorgen gehabt zu haben.
    Aber es ist auch nicht einfach, das von Beginn an so klar zu haben, und dann zu kommunizieren, wenn frau beim arzt sitzt, alle das zu machen scheinen und der einem suggeriert, es muss so sein, weil er es selber so denkt...


    Alles, alles liebe für Deine Schwester! Und für eine gute Entscheidung!

    • Offizieller Beitrag

    der erwähnte praena-Test liefert keine 100%-ige Sicherheit, sondern ebenfalls nur Wahrscheinlichkeiten. Zwar weitaus genauere als die Nackenfaltenmessung, aber weniger als eine FWU oder Chorionzotten-Biopsie.


    Und er muss auch bei vorliegender Indikation selbst bezahlt werden. Ein paar Links zum Gendiagnostik-Gesetz und weiteren Informationen stehen hier: http://www.rabeneltern.org/ind…d-ersttrimester-screening


    Alles Gute für Deine Schwester...

  • Der Praena-/Panorama-Harmony-Test spielt aber schon in einer anderen Liga als das Ersttrimester-Screening. Ab der 9. Woche kann kindliche DNA im mütterlichen Blut nachgewiesen werden. So können die Chromosomen schlicht ausgezählt werden. Es wird also tatsächlich der kindliche Chromosomensatz untersucht, zugegebenerweise mit geringerer Sicherheit als bei der Amniozentese. Dagegen errechnet das Ersttrimesterscreening lediglich Wahrscheinlichkeiten aufgrund verschiedener Eigenschaften, die bei Kindern mit verändertem Chromosomensatz gehäuft auftreten.


    Das könnte eine Möglichkeit sein, wenn man das Risiko einer Amniozentese scheut, ist aber eben nicht 100% sicher und teuer, das muß man m.E. einfach abwägen. (Ich meine das völlig wertfrei.)

  • doch, es wird auf Trisomie 21, 13 und 18 getestet und auch noch auf anomalien der Geschlechtscromossomen.


    Ich habe den Test gemacht weil ich 100% wissen wollte was uns erwartet. Ich werde auch den Organultraschall machen. Unser viertes Kind würde ich auch mit einer Trisomie oder anderen medizinischen Besonderheit bekommen, aber ich wüsste das auch gerne sehr früh weil das für mich bedeutet dass wir eine dritte Erwachsene Person für die Betreuung der anderen Kinder brauche. Diese Person muss gefunden und angestellt werden, das würde ich jetzt schon machen. Damit dann nicht das grosse Chaos hier herscht und die Kinder das ertragen müssen.

  • Es gibt sehr wohl Einzelfallentscheidungen wo der Pränatest von der KK übernommen wurde. Außerdem ist er nicht invasiv.

    Unsere Boygroup: Flitzekind 09/2011, Flitzebaby 02/2013 und Robinson Freitag 08/2014 #herz

  • Was ich sagen will damit ist, dass es sich jetzt wahrscheinlich viel schlimmer anfühlt, die Angst groß ist vor dem, wie es sein würde und könnte, als es nachher in der Realität sein würde.

    Das finde ich eine unangemessen pauschalierte Aussage.
    Ich hatte bezügl. andere Punkte meine individuellen Ängste und ich bin das Risiko eingegangen, eben mit dem Gedanken im Hinterkopf, den Du nanntest. Und in der Reaität war es noch viel, viel schlimmer.


    Du kannst Recht haben mit Deiner Annahme. Es kann aber auch völlig gegenteilig sein.
    Es ist einzig abhängig davon, wie der jeweilige Mensch gestrickt ist. Und das kann nur er selber für sich wissen. Niemand sonst.


    Nichts für ungut & lG,
    Anne

    "Wer nicht mehr liebt und nicht mehr irrt, der lasse sich begraben" ~ Johann Wolfgang von Goethe

  • Mein Sohn mit Down Syndrom hatte weder eine verdickte Nackenfalte noch einen zu kurzen Oberschenkelknochen oder einen anderen Softmarker für Trisomie 21-DS hat er trotzdem.


    Auch eine Fruchtwasseruntersuchung bietet keine 100% Sicherheit (auch wenn das die Ärzte gern behaupten).

  • Was soll das heißen - natürlich kann man damit Chromomenanomalien verlässlich diagnostizieten!

  • Wenn ich mich recht entsinne kann es bei einem mosaik problematisch werden, sprich wenn nicht alle zellen den auffälligen chromosmensatz haben sondern nur ein teil.
    . Die fruchtwasseruntersuchung ist aber genauer, neben den ersten schnelltests wird hier der gesamte chromosomensatz angeschaut, es wird nicht alles erkennt aber ein grossteil der typischen erkrankungen und alle auffälligen störungen. Wenn es allgemein um eine humangenetische abklärung gehen soll und nicht nur um die frage des downsyndroms, ist die fruchtwasseruntersuchung wohl das zuverlässigste, neben schnelltests wird hier genauer hingeschaut und eben mehr untersucht, wenn auch nicht alle kleinsten probleme erkannt werden - grössere anomalien sind da meist auffällig. 100% Sicherheit gibt es eh nie, aber die bluttests testen nur auf eine kleine anzahl von chromosomenanomalien.
    ich denke da die schwester für sich sagt ein besonderes Kind kann sie sich an ihrer Seite nicht vorstellen, stellt sich die frage ob es weitere Abklärung geben soll nicht. Was nun genau gemacht wird berät dann am besten wahrscheinlich ein Arzt vor Ort, eine humangenetische beratung ist da sicher.
    Ein bluttest bietet sich nur an wenn man eher von einem unauffälligem ergebnis ausgeht und sich da besser absichern möchte. Sprich bei einem leicht auffälligen ersttrimesterscreening. Ist der bluttest auffällig und man will daraus konsequenzen in form einer abtreibung ziehen oder ähnliches, muss immer auch noch eine fruchtwasseruntersuchung gemacht werden. Es ist daher die frage ob man die nicht gleich macht, zumal das risiko einer fehlgeburt hier gravierend niedriger ist als das risiko eines downsyndroms. Die meisten humangenetiker schauen eben danach : wie hoch ist das risiko jeweils im vergleich. Ich denke da sollte wirklich ein Humangenetiker beraten.

    Clarinella, die Situation ist bestimmt für alle nicht einfach, aber ich finde es toll das du deiner Schwester erstmal einfach zur Seite stehst und ihre sorgen und Überlegungen teilst, ohne wertung und ohne wissen zu wollen was für sie richtig ist.
    Ich denke das ist garnicht einfach, aber das mitfühlendste und beste was du momentan machen kannst. Man sagt immer so einfach das man dieses oder jenes machen würde, aber ich denke in der situation zu stecken ist da noch etwas anderes und die familienist jetzt erst in der verarbeitung und entscheidungsfindung.

    Nichts ist so gewöhnlich, wie der wunsch außergewöhnlich zu sein (Shakespeare)

  • Wir hatten beim Grossen (mit zusätzlichem 21. Chromosom) kein auffälliges Ersttrimesterscreening ;)


    Heute behaupte ich mein Frauenarzt hat es damals gewusst, selbst ich sehe heute auf den Ultraschallbildern von damals die auffällige Gesichtsform. Und ich bin froh es nicht gewusst zu haben.


    Japp Katilein, bei Mosaikformen kann es falsch-negative Ergebnisse geben. In der Down-Liste gab es auch Berichte von falsch-positiven Ergebnissen, ich meine das war bei "Trägern" der Fall die eine eventuelle Translokationstrisomie vererben. Genaueres habe ich aber grade nicht mehr auf dem Schirm.

    ... 12/2004 & 05/2006 & 01/2012 ...

  • Ich kann deiner Schwester die Bröschüre "Schlechte Nachrichten nach vorgeburtlicher Untersuchung" ans Herz legen. Hier zum Download als pdf:


    http://www.vpah.de/brosch12.pdf


    www.vpah.de/pageID_1775273.html‎


    Die Broschüre ist sehr umfassend, sie beleuchtet die unterschiedlichen Wege, die es gibt, wie Schwangerschaftsabbruch, Kind bekommen, Adoption etc.
    Alle Wege sind akzeptiert, es geht einfach darum zu helfen, die Zeit vor und nach einem Abbruch wird angesprochen, neuer Kinderwunsch, Umgang mit Trauer usw.


    Ich kann sie nur weiterempfehlen


    Deiner Schwester viel Kraft


    lila

    Mit kleinem Blau (April 2007) und kleinem Gelb (August 2011)


    Neue Wege entstehen, indem man sie geht.

  • Bei einer AZ kann das Risiko für das Kind stark minimiert werden, wenn das eine spezialisierte Praxis macht. Darauf sollte sie also unbedingt achten, dass der Arzt/die Ärztin sehr geübt ist. Und wenn sie bisher keine Blutungen hatte, verringert das die Wahrscheinlichkeit auf einen Abgang wohl ebenfalls (letzteres ohne Gewähr, ich habe da mal was zu gelesen, kanns aber jetzt nicht mehr zurückverfolgen).


    Alles Gute euch!

  • Deine Schwester soll sich auf jeden Fall zu nichts drängen lassen... Aber VOR der FU sollte sie sich klar sein was das Ergebnis für sie bringt.


    Ich wollte auch mal anmerken: Ein Kind mit Down-Sydrom ist NICHT krank, es ist genauso krank oder gesund wie normalchromosomige Kinder. Ich würde eher empfehlen wie ganz am Anfang schon erwähnt im Feinscreening alle Organe, das Herz und den Kopf genau anzusehen um eventuelle Schwierigkeiten zu entdecken. Auch Trisomie 13 oder 18 "zeigt" sich duch die vielen Schwierigkeiten die diese Anomalien (Herz, Klumpfuß, Hirn... ) mit sich bringen im FU.


    Klar bekommt man bei dem Screening nicht die Chromosomenzahl mitgeteilt, aber ich würde bei "leidendem Kind" unabhängig der Chromosomenzahl die Entscheidung treffen. Oder es der Natur überlassen und eben nicht mit Wehenhemmern einen Abgang blockieren, was leider heute auch nicht jeder Arzt unterstützt. Auf jeden Fall ein ganz schwieriges Thema mit dem man sich während der Schwangerschaft gar nicht auseinandersetzen will und sollte ;(








    Flitzpiepe: Ja es wurden damals 3 Sachen gemacht, Blut, erweiterter US mit Nackenfalte und noch irgendwas... Hat auch extra gekostet, aber damals war ich eine naive Erstgebärende, da macht man viel was später anders ist ;)


    In der humangenetischen Beratung (nach der Geburt, wir wollten wissen wie weit eine Analyse von uns Eltern Sinn oder keinen Sinn hat auf eventuelle Translokationen, und wir hatten noch etliche andere Fragen weil wir aus dem genetischen Bericht nicht schlau geworden sind - eben z.B. die Aussage "zeigt in 16 ausgewerteten Zellkernen drei Hybridisierungssignale. Was für das Vorliegen einer Trisomie 21 spricht. In 3 Zellkernen fanden sich nur 2 Hybridisierungssignale.)


    Nach einer anderen, längerdauernden Analyse kam dann "eindeutig" eine freie Trisomie auf den Begutachtungsbogen.


    Sorry, jetzt schweife ich hier komplett ab. Ich wollte oben nur zum Ausdruck bringen daß auch gute und genaue Vorsorgeuntersuchungen kein Garant dafür sind - heute zumindest - 100%ige Ergebnisse zu bekommen. Man sollte eben auch bei 97,2% Wahrscheinlichkeit hinter der Entscheidung stehen können und sich nicht sein ganzes Leben Vorwürfe machen.

    ... 12/2004 & 05/2006 & 01/2012 ...

  • Hmmmm... Danke für deinen Bericht.


    Ich werde am Dienstag den Harmony-Test machen lassen. Meine Krankenkasse meinte, ich soll einfach mal die Rechnung einreichen, bisher hatten sie den Fall nicht. Das Ersttrimester-Screening trotzdem, ich bekomme es bezahlt.

    Unsere Boygroup: Flitzekind 09/2011, Flitzebaby 02/2013 und Robinson Freitag 08/2014 #herz

  • Ihr lieben,
    ich und meine Schwester danken Euch aus allertiefsten Herzen!
    Es ist unglaublich, was Ihr alle schreibt und es hilft so ungemein!


    Gestern haben wir uns nochmal die Unterlagen genau angesehen. Gestern erfolgte auch die genetische Beratung. Die war wohl grauenhaft.
    Es liegen jetzt folgende Fakten vor:


    Wahrscheinlichkeit für T 21 -- 1:4 (allerdings wurde unser behinderter Cousin in die Berechnung mit hinein gezogen, seine Behinderung ist aber nicht vererbt, sondern vermutlich aufgrund von Tschernobyl und anderen Gründen, das wurde abgeklärt, als seine Schwester schwanger wurde, sie hat 2 gesunde Kinder), für T 13 und 18 sind die Wahrscheinlichkeiten deutlich geringer
    Femurlänge ist auf einmal doch noch im normalen Bereich
    ungleich entwickelte Hirnhälften
    Fehler in einer Aterie zum Herzen (das Blut strömt in die falsche Richtung), das Herz an sich ist gesund


    Auf dem 3D-Foto sieht das Baby total gesund aus, das Nasenbein ist lang und gut sichtbar. Es sieht für uns Laien total normal aus...
    Die FU ist am Mittwoch nächste Woche...

    Listen to people who talk less - often they have to say more.

    Clarinella mit Pubertier (13) und Schnuffi (9)

  • Mensch Clari...so viele Unsicherheiten ;( Wie gehts Deiner Schwester denn jetzt psychisch und was meint ihr Partner?

    Susanne mit Kasperle 08/04 , Seppel 01/07 und Gretel 10/10 :) und Überraschungsstar April/2014


    Pippi Langstrumpf:" Es ist unbedingt wichtig für kleine Kinder ein
    geordnetes Leben zu haben. Besonders, wenn sie es selbst ordnen dürfen." :D