Muskeldystrophie

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  • ja, es ist unglaublich kompliziert #yoga
    wirklich sorgen/gedanken mach ich mir dann im juli, wenn ich genaueres weiß.


    das einzige, was mich beschäftigt, ist, wenn es wirklich was erbliches ist, was ist dann mit den Kindern? :S




    und: ich liebe deine rsf #kuss

  • Das lese ich ja jetzt erst. Mensch meine Liebe, Du hast ja was mitgemacht. Jetzt weiß ich auch, warum Du eine Woche lang nichts schreiben konntest...

  • Muskeldystrophie ist nix sympathishes. In keinster Weise.
    Muskeldystrophie ist fies, hinterhältig und gemein und in manchen Fällen absolut fies, weil es junge Menschen in ihrem Körper gefangen hält und sie nichts mehr machen können.


    Ich betreue grad einen jungen Mann mit Muskeldystrophie Duchenne und das ist hart. Ich bin froh, dass ich nach 8h nach Hause gehen darf :(


    schnitti,
    ich denke permanent dran, was ist, wenn es erblich ist. Dann hoffe ich, dass du die Mutation nicht weitergegeben hast.
    Lass sie auch testen. Schon um evtl. vorbeugend was dagegen halten zu können bzw.um den Feind zu kennen.

  • die Frage ist halt, ob es was ist, wo man was machen kann.


    generell finde ich den Weg einer Freundin ganz gut:
    sie bekam ihr erste Kind, GH Geburt alles super, sie hatte aber das Gefühl, etwas stimmt nicht, und ging ins KH, die sagte, es sei alles ok.
    Sie hat im Endeffekt nicht locker gelassen.
    das Kind starb mit 3 Monaten.
    Sie und ihr Mann haben eine n (seltenen!) Gendefekt beide rezessiv vererbt.
    Sie wussten nix davon. 25% Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder es bekommen. also verdammt hoch.
    Sie haben es dann noch zweimal "riskiert", haben jetzt 2 gesunde kinder.
    Sie haben in der Schwangerschaft dann bei den beiden FWU gemacht, um einfach entweder keine Angst zu haben, bzw. vorbereitet zu sein.
    Abgetrieben hätten sie nicht.
    aber so wussten sie, dass die Kinder zumindest nicht daran erkrankt sind.
    Sie haben die Kinder aber nicht testen lassen, ob sie das defekte Gen tragen (man könnte ja eh so nix machen), das wollen sie den Kindern dann mal selbst überlassen.


    Wenn es aber was ist, wo man was machen könnte, würde ich selbstverständlich die Kinder testen lassen.


    Ich bin so froh, dass das alles erst aufkam, als ich die Kinder schon hatte, und die Familienplanung abgeschlossen war #yoga



    @Linea: so hat wohl jeder sein Päckchen zu tragen #augen #knuddel


  • das einzige, was mich beschäftigt, ist, wenn es wirklich was erbliches ist, was ist dann mit den Kindern? :S


    guck mal lieber hier Du hattest ja geschrieben, dass deine Familienanamnese leer ist (also keiner sonst in der Familie hat in der Richtung Probleme) und das ist dann für deine Kinder eher positiv, weil das dann auf einen rezessiven Erbgang hinweisen kann, genaueres weiss man aber erst, wenn die Genetik zurück ist. Und CMT1 ist es mit grosser Wahrscheinlichkeit nicht, weil man da bei den elektrophysiologischen Untersuchungen Ergebnisse bekommt, die einen gar nicht mehr an spinale Muskelatrophie denken lassen. Da diese Diagnose aber im Brief als Differentialdiagnose erwähnt wird, ist es CMT1 wahrscheinlich nicht.

    LG Heike


    Der richtige Mensch ist nicht der, mit dem immer alles toll ist, sondern der, ohne den alles blöd ist.

    Einmal editiert, zuletzt von HeikeNorge ()

  • danke , Heike!
    ich les mir das morgen nochmal in ruhe durch, bin grad zu müde.
    aber gut, dass du direkt die seite vom FBI verlinkt hast, da geh ich ja im Juli hin.
    Mein Hausarzt schwärmt sehr von deren Kompetenz auf dem Gebiet, er war dort auch mal bei ner Fortbildung....

  • Falls sich noch jemand erinnert :)


    Ich war jetzt nach fast drei Jahren mal wieder im FBI.

    Ich wollte bisher eine muskelbiopsie umgehen, und brauch das jetzt auch erstmal nicht.

    Essen wurde nochmal ein Gentest gemacht, in spätestens 12 Wochen habe ich das Ergebnis.

    Getestet wurde auf SMA / SMA1.

    Spinale Muskelatrophie.

    Eine Diagnose, die nicht so erschreckend klingt....

  • Ich dachte gerade an diesen alten Thread.

    Weil ich mal gucken wollte, wann das alles los ging mit der Diagnostik...


    Ich hab jetzt, nach 6 Jahren endlich eine Diagnose:

    Autosomal Dominante scapulo-pereonale spinale Muskelatrophie (SPSMA) auf Grundlage des TPR4 Gen. Chromosom 12 ist schuld.


    Ich bin sehr froh, dass ich eine Diagnose habe, weil die gröbste Unsicherheit vorbei ist.


    Und es nichts was eine beängstigende Zukunft hat.

    Machen kann man nicht wirklich was. Ich hab weiterhin meine Dauerverordnung für 1std KG-ZNS einmal pro Woche und einen tollen Physiotherapeuten.

    Vorbeugend kann man auch nichts machen, also sollen die Kinder, wenn sie volljährig sind, selbst entscheiden, ob sie das große Los der 50% wahrscheinlichen Vererbung gezogen haben.

    Symptome hab ich natürlich gut im Blick.


    Ich bin mal wieder was ganz besonderes... Die Wahrscheinlichkeit es diagnostiziert zu bekommen liegt bei 8:1000000 #hammer#ja

    naja, immerhin stehen meine Chancen auf GdB 50 sehr gut (bitte Daumendrücken, der Antrag ist seit gestern beim Amt).

  • Puh, das ist ja einige Zeit ins Land gegangen! #knuddel


    Das klingt auf's erste Lesen ja schon irgendwie bedrohlich, aber wenn ich das richtig verstehe, ist es nicht so schnell und gravierend fortschreitend wie die ganz fiesen Muskelatrophien und du behältst quasi einfach "nur" die Symptome, mit denen du eh schon lange lebst...?


    Daumen für den GB sind natürlich gedrückt!


    (Ich frag mich manchmal, ob ich sowas auch angehen könnte/sollte, ich bin durch die HWS-Schädigung ja doch auch stark eingeschränkt in meiner Arbeitsfähigkeit und könnte z.B. gar keinen anderen Beruf mehr machen, in dem ich längere Zeit aufrecht sitzen oder stehen müsste... In meinem Job zu Hause arbeite ich halt quasi halb im Liegen #cool, aber selbst das geht nur begrenzt. Wenn ich da mal nix mehr an Aufträgen hätte (wonach es zum Glück nicht aussieht, aber die Zukunftsgedanken und so...) oder nicht mehr so viel schaffe, hätte ich echt ein Problem :(. Nur ob ein GdB dann was nutzt, weiß ich natürlich auch nicht.)

  • Diese Form von Dystrophie sagt mir nichts, aber mein Mann hat FSHD - liegt am 4. Chromosom und die Wahrscheinlichkeit der Vererbung liegt ebenfalls bei 50 %.


    Mein Mann wurde eine 70%ige Behinderung zugeschrieben, er nimmt aber nichts von den möglichen Vergünstigungen in Anspruch (außer beim Steuerausgleich). Wobei der Grad der Behinderung von einer möglichen Arbeitseinschränkung abhängig gemacht wird, die von körperlich arbeitenden Personen angesetzt ist - er unterrichtet allerdings an einer Hochschule.


    Ich wünsche dir, dass die Symptome nicht schnell fortschreitend sind.

  • Wow! Aber hey, endlich hast Du Klarheit! Es gibt nichts Schlimmeres als das Warten auf Ergebnisse von Untersuchungen.


    Schwerbehindertenausweis muss ich jetzt auch beantragen

    Liebe Grüße
    L. --> seit 2003 dabei #ja #yoga


    "Wenn Du weißt was Du tust, kannst Du tun was Du willst." Moshe Feldenkrais

  • Schwerbehindertenausweis muss ich jetzt auch beantragen

    Den Schwerbehindertenausweis kann direkt das Krankenhaus machen - frag dort mal nach.

    Ja ich weiß. Habe von dort alles mitbekommen. Brauchte noch das Protokoll der Tumorkonferenz #yoga

    Liebe Grüße
    L. --> seit 2003 dabei #ja #yoga


    "Wenn Du weißt was Du tust, kannst Du tun was Du willst." Moshe Feldenkrais