Alles anzeigenNur kurz ein paar Links zum Einlesen ins Thema:
Autosomal dominante Optikusatrophien - Medizinisch Genetisches Zentrum München
Mitochondriale Erkrankungen - Leitlinie
Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen
Eventuell den Kinderarzt um Ausschluss einer erhöhten Ausscheidung von 3-Methyl-Glutaconsäure und 3-Methyl-Glutarsäure im Urin bitten. Dann wäre wenigstens nicht das OPA3-Gen die Ursache. 5 ml Spontanurinprobe (erster Morgenurin). Ich würde denken, eine Konservierung des Urins ist in diesem Fall nicht nötig.
Vielen Dank für Deinen außerordentlich hilfreichen Hinweis! Wir haben eine gute Freundin, die gelegentlich informell (ohne Abrechnung und offiziellen Befundbericht) Stuhl- und Urin-Untersuchungen im Labor für uns macht. Ich werde mal anfragen, ob die Möglichkeit bestünde, diese Dinge informell zu untersuchen. Wenn nicht, spreche ich es beim Kinderarzt an.
Die Links kannte ich zwar schon, aber aufgrund der Fülle der gerade zu verarbeitenden Informationen geht manches leider unter. Vielen Dank für Dein sorgfältiges Mitdenken!