Sehfähigkeit verschlechtert sich sehr schnell - Ursache unbekannt

  • Eine Rückfrage in der Humangenetik ergab, dass doch Befunde vorliegen. Der Bericht ist allerdings noch nicht vom zuständigen Prof unterschrieben, der das wahrscheinlich irgendwann in der nächsten Woche schaffen wird. Bis dahin wollen die mir weder einen vorläufigen Bericht aushändigen noch eine Auskunft erteilen. Wir werden später eine Münze werfen und schauen, wer von uns morgen dort hin fährt, um auf Einsicht in die Patientenakte zu bestehen. Die Einsichtnahme wird sich vermutlich nur mit erheblichen Diskussionen durchsetzen lassen, wenn überhaupt.

  • Oh Mann! Ich bewundere eure Geduld!


    Dr Professor braucht eine Woche um seinen Namen drunter zu malen? #yoga

    Mit einem Osterhäschen reich beschenkt ❤️

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  • Hm, ich bin nicht sicher, ob der Blick in die Akte Euch weiter bringt. Bei uns läuft das so, dass die Akte (bei vorläufigen Sachen und vorläufig ist alles bis der Chef unterschrieben hat) in einem Arztzimmer liegt. In welchem ist manchmal nicht ganz klar, und wenn der betreffende Arzt nicht im Haus ist, geht niemand rein und holt ne Akte raus. Außerdem sind die Unterlagen wie auch der schriftliche Befund bei uns im PC, werden dort im Kh-Informationssystem befundet und erst wenn der letzte, wieder der Chef, korrigiert hat, wird das erste Mal gedruckt. Da würde noch gar nichts in der Papierakte sein. Muss natürlich nicht so sein, aber so ist es in den Häusern, die ich kenne.

    Vielleicht bekommst Du eher ne Antwort, wenn Du dem Verantwortlichen ne Mail schreibst oder anrufst und um Rückruf bittest. Oft bekommt man dann zumindest mündlich die gewünschten Ergebnisse und wenn der Arzt es eh schon angesehen hat, macht er dann auch gleich den Befund fertig und faxt ihn. Damit hab ich gute Erfahrungen gemacht.


    Wie geht es Eurem Sohn?

  • Oh Mann! Ich bewundere eure Geduld!


    Dr Professor braucht eine Woche um seinen Namen drunter zu malen? #yoga

    Ich habe zu jedem Zeitpunkt mindestens 20 Briefe zur Korrektur vorliegen. Die muss ich auf Sinnhaftigkeit und leider auch auf Rechtschreibung und Grammatik korrigieren. Je nach Qualität, Komplexität und Länge des Briefes ( und abhängig davon, ob ich zT noch die Rohdaten und nicht nur die vorliegenden Interpretationen benötige bin ich im Extremfall ( sehr selten, normal 5-10 min) bis zu einer halben Stunde mit einem Brief beschäftigt. "Nebenbei" hab ich mehrere Sitzungen pro Tag, Dauer 15min bis 2-3Stunden. Und dann müssen ja auch noch Patienten nachuntersucht werden. Teaching des Assistenten auf Station soll ich auch machen. Vertretungen ebenfalls. Konsile für andere Liniken auch. Und da sind die Briefe die niedrigste Priorität. Aber wenn ich ne Mail kriege oder um Rückruf gebeten werde, dann mach ich das auch, gerne abends, gelegentlich am WE, letze Woche hab ich Sonntag Nachmittag Mails beantwortet und 1Angehörige zurückgerufen. Ich weiß aber manchmal nicht, was ich zuerst machen soll. Da bin ich keinem böse, der nachfragt, wenn es dringend ist.

  • Danke Kissix jetzt ist mir das klarer.

    In meiner Vorstellung hatte der Professor eine Mappe mit fix und fertigen Unterlagen auf dem Tisch und hätte nur unterzeichnen müssen und das unterzeichnen selbst dauert ja nicht lang.

    Ich komm mir jetzt ganz blöd vor, dass ich so schnell geurteilt hab #angst

    Mit einem Osterhäschen reich beschenkt ❤️

  • Du, das ist gar nicht schlimm, das sehen viele so aber manchmal ist es mir ein Anliegen, aufzuzeigen, was alles in 8h reinpassen soll. Ich hab hier seit Wochen die Urlaubsplanung für 2018 liegen, die muss dringend raus, da steigen mir bald alle auf den Kopf und ich hab's erst heute endlich gemacht. Die Prio war noch niedriger.

    Das Problem mit den Briefen ist halt, dass die teilweise von Berufsanfängern geschrieben werden, die die Zusammenhänge noch gar nicht wissen können. Und viele, deren Muttersprache nicht deutsch ist. Und dann möchte ich ja auch, dass der Autor was aus der Korrektur lernt, also mach ich Notizen dazu. Den Teil meines Jobs würde ich jederzeit gerne abgeben.

  • Hm, ich bin nicht sicher, ob der Blick in die Akte Euch weiter bringt. Bei uns läuft das so, dass die Akte (bei vorläufigen Sachen und vorläufig ist alles bis der Chef unterschrieben hat) in einem Arztzimmer liegt. In welchem ist manchmal nicht ganz klar, und wenn der betreffende Arzt nicht im Haus ist, geht niemand rein und holt ne Akte raus. Außerdem sind die Unterlagen wie auch der schriftliche Befund bei uns im PC, werden dort im Kh-Informationssystem befundet und erst wenn der letzte, wieder der Chef, korrigiert hat, wird das erste Mal gedruckt. Da würde noch gar nichts in der Papierakte sein. Muss natürlich nicht so sein, aber so ist es in den Häusern, die ich kenne.

    Vielleicht bekommst Du eher ne Antwort, wenn Du dem Verantwortlichen ne Mail schreibst oder anrufst und um Rückruf bittest. Oft bekommt man dann zumindest mündlich die gewünschten Ergebnisse und wenn der Arzt es eh schon angesehen hat, macht er dann auch gleich den Befund fertig und faxt ihn. Damit hab ich gute Erfahrungen gemacht.


    Wie geht es Eurem Sohn?

    Der Bericht liegt schon ausgedruckt vor! Ich habe heute mehrmals mit einer Sekretärin telefoniert, die ihn während unseres Gespräches vor sich liegen hatte. Sie lehnte eine telefonische Auskunft ebenso ab wie die Aushändigung eines vorläufigen Berichtes ohne Unterschrift. Ohnehin wäre es für mich irrelevant, ob ich nun in eine Akte in elektronischer Form oder auf Papier Einsicht nehmen würde, ein Recht habe ich zu beidem als Patientin.


    Die uns eigentlich betreuende Ärztin ist leider im Urlaub, ihr hatte ich mein Einverständnis zur sofortigen Befundübermittlung per Mail erteilt. Eine Mail an den Chef könnte ich noch schreiben, das ist ebenjener, der es vielleicht kommende Woche schafft, den Bericht zu unterschreiben.


    Als Laiin kombiniere ich so: Gäbe es keinen positiven Befund, würden nun nicht solche Umstände veranstaltet. Veranlasst worden war eine Sequenzanalyse, d.h. die Gene, auf denen sich am häufigsten Mutationen finden lassen, werden zuerst gleichzeitig analysiert. Finden sich auf diesen Genen keine Mutationen, werden nach und nach weitere untersucht. Sobald Mutationen festgestellt worden sind, ist die Untersuchung abgeschlossen. Da nach der ersten Phase ein Bericht erstellt wurde, liegt die Annahme sehr nahe, dass eine Mutation gefunden wurde. Analysiert wurden nur zwei Gene, wobei Mutationen auf dem einen der beiden deutlich häufiger vorkommen. Es sieht also leider alles nach einer Bestätigung der Verdachtsdiagnose aus.


    Umso wichtiger wäre es, dass wir uns zeitnah bei der Ophthalmogenetikerin vorstellen können. Der eigentlich abgesagte Termin kann in der nächsten Woche doch wie ursprünglich geplant stattfinden, ließ sie mich vorhin wissen. Wenn wir bis morgen die Befunde aus der Humangenetik haben.


    Unserem Sohn geht es mäßig, er hat leider gerade auch noch irgendeinen blöden Infekt. Ansonsten hat er viele Ängste , ist extrem anhänglich und oft sehr impulsdurchbrüchig.

    Liebe Grüße, Rheinländerin

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  • Entschuldige, ich wollte Dir nicht auf die Füße treten. Es ist unerträglich, wenn man dringend einen Befund braucht und der hängt in der Unterschriftenschleife.

    Dennoch macht es Sinn, dass erst vidierte Befunde rausgegeben werden, egal ob elektronisch oder schriftlich. In der elektronischen Akte erscheinen auf der Ebene, die eingesehen werden kann, erst vidierte Befunde. Aber das trifft bei Euch ja gar nicht zu, wenn es schon eine Papierversion gibt. Ich hoffe sehr, dass sich heute Jemand gefunden hat, der den Befund unterschrieben und gefaxt hat. Deine Gedanken bzgl. des Befundes teile ich.

  • Entschuldige, ich wollte Dir nicht auf die Füße treten. Es ist unerträglich, wenn man dringend einen Befund braucht und der hängt in der Unterschriftenschleife.

    Dennoch macht es Sinn, dass erst vidierte Befunde rausgegeben werden, egal ob elektronisch oder schriftlich. In der elektronischen Akte erscheinen auf der Ebene, die eingesehen werden kann, erst vidierte Befunde. Aber das trifft bei Euch ja gar nicht zu, wenn es schon eine Papierversion gibt. Ich hoffe sehr, dass sich heute Jemand gefunden hat, der den Befund unterschrieben und gefaxt hat. Deine Gedanken bzgl. des Befundes teile ich.

    Nachdem mir heute morgen auch die Einsicht in die Patientenakte verweigert worden war, habe ich unseren Augenarzt um Unterstützung gebeten. Ihm wurde auch keine Auskunft erteilt, aber wenige Minuten nach seinem Anruf rief mich der Prof aus der Humangenetik an, um mir mitzuteilen, dass sie nichts gefunden hätten. Ich empfinde es gerade als absolute Zumutung, da dann so einen Aufriss zu veranstalten. Das hat für mich nun diverse Stunden überflüssigen Koordinations- und Kommunikationsaufwand bedeutet, dazu noch die psychische Belastung.


    Die Ursachensuche geht also weiter. Keine Ahnung wie. Die Ophthalmogenetikerin habe ich gleich von den Befinden in Kenntnis gesetzt, sie findet es nun spannend, dass wir zu ihr kommen. Das ist nun die dritte ÄrztIn innerhalb einer Woche, die meinen Sohn spannend findet. Können wir nicht bitte einfach ganz langweilig sein?

    Liebe Grüße, Rheinländerin

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  • Bei der Humangenetik gelten besondere Bedingungen, nämlich das Gendiagnostikgesetz. Bei auffälligen Befunden muss der Befund in einem persönlichen Gespräch mitgeteilt werden und darf nicht anders mitgeteilt werden. Bei unauffälligen Befunden kann es schriftlich oder telefonisch auch mitgeteilt werden, aber man muss das vorher eigentlich einwilligen. Wenn das nicht geschehen ist, muss es auch mündlich geschehen. Ich vermute, dass ihr in diesem Zusammenhang Schwierigkeiten hattet.

  • Bei der Humangenetik gelten besondere Bedingungen, nämlich das Gendiagnostikgesetz. Bei auffälligen Befunden muss der Befund in einem persönlichen Gespräch mitgeteilt werden und darf nicht anders mitgeteilt werden. Bei unauffälligen Befunden kann es schriftlich oder telefonisch auch mitgeteilt werden, aber man muss das vorher eigentlich einwilligen. Wenn das nicht geschehen ist, muss es auch mündlich geschehen. Ich vermute, dass ihr in diesem Zusammenhang Schwierigkeiten hattet.

    Nein, die erforderlichen Einwilligungen gab es. Außerdem war ich sowohl gestern als auch heute persönlich vor Ort, da war also jegliches Datenschutzproblem ausgeschlossen, und ich habe das Recht, unverzüglich Einsicht in die Patientenakte zu nehmen. Unser Augenarzt hatte mir sogar geraten zu erwähnen, dass ich Schadenersatzforderungen geltend machen könnte, aber das war ja dann nicht mehr nötig.


    Bislang war es mir bei allen genetischen Untersuchungen übrigens möglich, einer Übermittlung auch auffälliger Befunde per Telefon, Brief oder Email zuzustimmen. Wie sollte es auch anders funktionieren, wenn das Labor weit entfernt vom Wohnort ist? Das war nur in der aktuellen Situation zufällig nicht so.

    Liebe Grüße, Rheinländerin

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  • Die Erklärung leuchtet mir ein. Trotzdem :stupid:.


    Ist doch jetzt aber eigentlich gut, dass mix gefunden wurde, oder? Dann kanns dieses schlimme fortschreitende schonmal nicht sein. Oder lieg ich da falsch?


    Ok, dass jetzt die Suche wieder von Vorbe angeht ist jetzt natürlich auch nicht so wahnsinnig nervenschonend. #hmpf


    Hoffentlich kommt endlich die wahre Ursache raus und ist auch zu behandeln.

    Lass Dich nicht vom Bösen überwinden sondern überwinde das Böse mit Gutem.

  • Doch, es kann schon noch etwas mit progredientem Verlauf sein, aber eben nicht verursacht durch Mutationen der bislang untersuchten Gene. Nach den anstehenden Untersuchungen in der Ophthalmogenetik haben wir vielleicht weitere Anhaltspunkte, und ich habe natürlich auch die relevanten ÄrztInnen hier vor Ort gleich über die Befunde informiert und gefragt, wie nun weiter vorgegangen werden soll. Mal abwarten.

  • rheinländerin, ich möchte dir als stille Mitleserin mal meine Bewunderung ausdrücken. Du kümmerst dich so toll, man merkt dir die Erfahrung an. Ich bin sicher, dass viele Eltern komplett überfordert wären von dieser schwierigen Suche nach einer Diagnose. Dein Kind hat Glück so eine kompetente, toughe Mutter zu haben. Wahrscheinlich würdest du dir die Erfahrung mit dem Gesundheitswesen auch so manches Mal sonstwohin stecken, aber sie nützt dir jetzt. Es war doch so, dass der Vater des Kindes dich in Gesundheitsdingen kaum unterstützt, oder?

    Ich hoffe mit euch, dass ganz bald der Grund gefunden wird und eine passende Therapie eingeleitet werden kann!

    tt1c48ce.aspx
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  • Okay, ich dachte ja nur, dass es vielleicht daran liegen könnte.


    Nun bleibt weiter die Unsicherheit ohne Diagnose. Ich hoffe, dass es nicht mehr lange dauert, bis ihr Gewissheit habt.

  • Hallo,

    ich bin natürlich medizinisch nicht ausgebildet, kann also nur von meiner ganz persönlichen Erfahrung berichten.


    Ich hatte vor zwei Jahren auch eine deutliche Sehverschlechterung mit Gesichtsfeldausfällen, blinden Flecken und so weiter, das hat mir große Angst gemacht und war deutlich progredient.

    Keiner wusste, woher das kam, ich war in Spezial-Augenkliniken und bei mehreren Augenärzten, alle waren ratlos trotz unzähliger aufwändiger Untersuchungen.

    Ein Augenarzt hatte sogar schon ein MRT angeordnet, weil er einen Hirntumor nicht mehr ausschließen konnte - zum Glück ohne Befund.


    Bis dann ein Neurologe den entscheidenden Tipp hatte und auf Pseudotumor Cerebri (Drucksteigerung in Gehirn) hin untersucht hat. Alle hatten es ausgeschlossen, weil ich eben nie Kopfschmerzen hatte.


    Tja, die Lumbalpunktion hat es dann bestätigt und durch die sofortige Druckentlastung hatte sich (Gott sei Dank!!) die Mehrzahl der Gesichtsfeldausfälle tatsächlich schon am nächsten Tag zurückgebildet. Ca. zwei Wochen später war es wieder in Ordnung und mir ist das Augenlicht ohne Einschränkung erhalten geblieben.


    Ich habe zum Glück einen sehr milden Verlauf der Krankheit und nehme seitdem ein gering dosiertes Medikament, zudem habe ich deutlich Gewicht reduziert und bald soll ich die Tabletten ganz weglassen. Weitere Lumbalpunktionen waren nicht mehr nötig.


    Sorry für den langen Text, aber ist euer Sohn noch nicht auf eine Drucksteigerung (die eben auch schon bei Kindern vorkommen kann) hin untersucht worden?

    Ich würde diese Möglichkeit nicht völlig ausschließen, denn auch hier ist der Zeitfaktor wichtig.


    Ich wünsche euch alles Gute!

    murmel