Sehfähigkeit verschlechtert sich sehr schnell - Ursache unbekannt

Zitat von thumbelina

rheinländerin, ich möchte dir als stille Mitleserin mal meine Bewunderung ausdrücken. Du kümmerst dich so toll, man merkt dir die Erfahrung an. Ich bin sicher, dass viele Eltern komplett überfordert wären von dieser schwierigen Suche nach einer Diagnose. Dein Kind hat Glück so eine kompetente, toughe Mutter zu haben. Wahrscheinlich würdest du dir die Erfahrung mit dem Gesundheitswesen auch so manches Mal sonstwohin stecken, aber sie nützt dir jetzt. Es war doch so, dass der Vater des Kindes dich in Gesundheitsdingen kaum unterstützt, oder?

Ich hoffe mit euch, dass ganz bald der Grund gefunden wird und eine passende Therapie eingeleitet werden kann!

Tough bin ich nur teilweise, manchmal auch niedergeschmettert und hadernd. Mein Sohn empfindet mich gelegentlich als ziemlich schrecklich, wenn ich ihm Sachen zumute, die er ablehnt. Aber noch bin ich wohl glaubwürdig darin, sorgfältig abzuwägen, ich hoffe, der Eindruck bleibt bei ihm bestehen.

Auch wenn ich auf viele Erfahrungen gerne verzichtet hätte, merke ich, dass sich mit der Rückgriffsmöglichkeit darauf einiges effektiver und effizienter gestalten lässt. Das ist schlicht notwendig, da ich für diese Dinge nahezu alleine zuständig bin. Ja, es ist leider so, dass der Vater in Gesundheitsdingen wenig engagiert ist. Die psychische Belastung, die mit der Bearbeitung dieser Dinge einhergeht, würde ihn nahezu handlungsunfähig lassen. Wir sind mit recht unterschiedlicher psychischer Belastbarkeit ausgestattet. Aber unsere Arbeitsteilung ist im Begriff sich zu verändern, da mein Partner realisiert hat, dass ich sonst vollständig zusammenklappe.

Ich habe das große Glück, auf die Unterstützung von ÄrztInnen im Freundeskreis zählen zu dürfen und bin auch hier sehr dankbar für die Beiträge von ÄrztInnen und anderen medizinisch Erfahrenen. Das hilft wirklich sehr auf dem Weg durch den Dschungel.

murmel Danke auch für Deinen Hinweis. In der Tat gab es noch keine Liquordiagnostik, da der Arzt, der sie eigentlich veranlassen wollte, davon abgekommen ist, nachdem die Verdachtsdiagnose vorlag.

Die harten Diagnostik-Tage liegen hinter uns, der Kleine war unglaublich tapfer. Anschließend stellte sich heraus, dass er die Torturen nur in dem festen Glauben daran auf sich genommen hatte, anschließend besser sehen zu können.

Wir haben uns in sehr kompetenten Händen gefühlt, es wurde eine sorgfältige Zusammenschau der erhobenen Befunde und mitgebrachter Vorbefunde vorgenommen, der Fokus wurde dabei nicht alleine auf das Sehen gerichtet.

Der Visus des Kleinen hat sich leider rasch weiter verschlechtert. Bei uns Eltern ergaben sich keine Anhaltspunkte, die die ursprüngliche Verdachtsdiagnose erhärtet hätten. Es gibt einen neuen ebenso unschönen Verdacht. Weiter geht`s.

Vielen lieben Dank Euch allen für Eure guten Wünsche und hoffnungsvollen Gedanken! Ich versuche, mich weiter durch den Dschungel zu arbeiten, in der Hoffnung, unserem Kleinen kann irgendwie geholfen werden. Mein Partner kann leider gerade nicht mehr, verdrängt, will gar nichts mehr tun und abwarten.

Zitat von Kissix

Oh nein, das tut mir so leid . Ich hoffe so sehr mit Euch, dass es bald eine Diagnose gibt.

Eine LP ist nicht gemacht worden, oder? Gibt es da keinen hinreichenden Verdacht mehr? Ich würde die natürlich auch gern vermeiden, aber ein Pseudotumor wäre eine behandelbare Ursache einer raschen Sehverschlechterung.

Nein, bislang keine LP. Verdacht auf Pseudotumor cerebri sei nicht gegeben, da keine Stauungspapille und keine Abducensparese. Ist das richtig so? Der Verdacht geht nun in die Richtung mitochondrialer Erkrankungen.

Ich hätte gerne eine LP, auch wenn es für den Kleinen traumatisch würde, um zumindest sicherer zu sein, dass nichts Therapierbares übersehen wurde. Trage mich mit der Überlegung, in die Kinderklinik zu gehen, vehement darauf zu bestehen und diese erst zu verlassen, wenn eine LP gemacht wurde.

Zitat von Fusselviech

Zitat von rheinländerin

Ich hätte gerne eine LP, auch wenn es für den Kleinen traumatisch würde, um zumindest sicherer zu sein, dass nichts Therapierbares übersehen wurde. Trage mich mit der Überlegung, in die Kinderklinik zu gehen, vehement darauf zu bestehen und diese erst zu verlassen, wenn eine LP gemacht wurde.

warum meinst du, dass das traumatisch wäre? Meines Wissens nach werden LPs bei Kindern mindestens mit Sedierung, wenn nicht sogar mit Narkose gemacht. Lediglich die zwei Stunden danach sind nervig, weil man liegen bleiben muss. Das sind allerdings nur unsere Erfahrungen aus einer einzelnen Klinik, vielleicht wird das unterschiedlich gehandhabt? Ich würde da aber auf alle Fälle mal nachhaken, wenn es für die Diagnose hilfreich sein kann. Ich drücke euch alle Daumen

So wie ich es bislang verstanden habe, kommt der Einsatz mancher sonst üblicher Medikamente nicht in Betracht, da sonst der Liquoreröffnungsdruck verfälscht würde. Sollte sich jemand finden, der eine Lumbalpunktion veranlasst, werde ich natürlich nach einer Sedierung fragen. Inzwischen habe ich den Prof aus der Neuroophthalmologie zumindest so weit, dass ich ihn beim nächsten Termin noch einmal auf den Hirndruck ansprechen soll und er sich dann überlegen wird, ob das in Betracht kommt...

HeikeNorge  Schokojunkie  Kissix : Vielen Dank für die gebündelte Fachkompetenz!

Der Mann einer Freundin (Neurologe) hat mir eine recht aktuelle Diss zu Pseudotumor cerebri im Kindesalter zukommen lassen, dort werden auch Fälle ohne Stauungspapille und ohne Abducensparese beschrieben. Allerdings ist der Augeninnendruck unseres Sohnes unauffällig, was einen erhöhtes Hirndruck nicht besonders wahrscheinlich erscheinen lässt, oder?

Ob Gesichtsfelddefekte da sind, weiß ich gerade nicht genau, habe hier bislang nur Teil-Befunde der Goldmann-Perimetrie (äußere Ränder), da der Kleine die Untersuchung beim ersten Mal nicht am Stück gepackt hat. Die Befunde von der anderen Klinik liegen mir noch nicht vollständig vor.

Wir überlegen gerade, ob wir uns mit der Frage nach einer mitochondrialen Erkrankung an ein spezialisiertes Zentrum wenden sollen oder erstmal Kinderarzt und bisherige humangenetische Praxis reichen. Bei letzterer wäre wahrscheinlich noch Material, an dem sich ergänzende Untersuchungen vornehmen ließen.