Sehfähigkeit verschlechtert sich sehr schnell - Ursache unbekannt

Zitat von Sakura

Das ist toll, dass ihr so viel Abklärung anleiern konntet. Kein Wunder, dass ihr geschlaucht seid. Was würdet ihr im Kurzurlaub denn am liebsten tun wollen?

Bezüglich des Kurzurlaubs gibt es leider eine Interessenkollision: Der Kleine möchte am Meer zelten, mir ist in der aktuellen Verfassung absolut nicht nach Schlafen im Zelt. Menschenmassen und viel Trubel können wir beide gerade nicht gebrauchen. Verständigen könnten wir uns vermutlich auf ein Reiseziel, wo es ein wie auch immer geartetes Gewässer gibt, an dem man im Sand spielen und bestenfalls Schiffe anschauen kann. Dumm nur, dass wir im Südwesten leben, mit der Bahn reisen wollen und ich nicht an den Bodensee möchte.

Zitat von Teviona

Toll wie du das alles schaffst und so viel anlaufen lässt! Ìch drücke euch fest die Daumen!

Sollen wir die geballte Rabenfamilie um Rat fragen, wo ihr gut und schnell Urlaub machen könntet? Da weiß bestimmt jemand was...

Deine Idee ist eigentlich sehr schön, bestimmt kämen gute Ideen zusammen. Allerdings wäre ich gerade völlig überfordert damit, mich mit so vielen Ideen zu befassen. Heute kam noch eine weitere außerplanmäßige Sache dazu, die schnellstmöglich abgearbeitet werden muss, und ich habe deshalb erstmal nur kleine Reisevorbereitungen nebenbei erledigt, also einiges gewaschen, Rucksäcke aus dem Keller geholt und etwas Proviant besorgt. Es wird auf einen ganz spontanen Start hinauslaufen, und ich werde dann schauen, wie viel Reise-Anstrengung ich mir zutraue. Hamburg kommt in Betracht, da könnten wir an nicht trubeligen Elbbereichen im Sand spielen und Schiffe gucken, außerdem einen lieben Freund und Verwandte treffen. Falls mir die weite Fahrt zu anstrengend sein sollte, könnten wir 2-3 Tage in der nahen Umgebung wandern und könnten uns abholen lassen, falls ich nicht mehr kann.

Zitat von Angua

Ich habe bisher nur still mitgelesen, möchte euch aber auch alles Gute und viel Kraft wünschen!

Zitat von rheinländerin

Verständigen könnten wir uns vermutlich auf ein Reiseziel, wo es ein wie auch immer geartetes Gewässer gibt, an dem man im Sand spielen und bestenfalls Schiffe anschauen kann.

Und wenn ihr an ein Städtchen an einem Fluss mit Schleuse fahrt, wäre das was? Am Main entlang zB gibt es immer wieder Sandbuchten, wo man gut spielen kann und es kommen Schiffe vorbei. Auf die Schleusen kann man meistens hoch und dort dem Schiff beim Durchschleusen zuschauen.

Deine Idee klingt sehr schön, bedeutet für mich zur Zeit allerdings leider zu viel Vorbereitungsaufwand.

Zitat von cashew

Wäre die champagne etwas für euch? Von diesem Campingplatz mit Sandstrand am See habe ich schon viele schöne Fotos von einer begeisterten Freundin gesehen, die da schon mehrfach ein Mobilheim gemietet hat.

Dort würde sich der Kleine sicher wohlfühlen, deshalb ist der Link gespeichert. Dieses Mal werden wir nur leider zu spontan sein, es wird darauf hinauslaufen, eine Unterkunft am Vortag erst zu buchen.

Zitat von Tobalenta

Schluchsee ist super, da gibt es 2 Jugendherbergen, die, die etwas weiter vom ort weg ist (mit bus gut erreichbar) liegt 100m von einem Freibad (also Liegewiese am see) weg, essen dort (also vollverpflegung in der juhe meine ich) war recht gut, wir hatten da in letztem Jahr spontan eine tolle zeit (4 Tage oder so, falls ihr hinfahrt, fahrt auch zur brauerei von rothäuser, die haben einen super !!! Spielplatz- wechselklamotten mitnehmen, da Wasser planschen aufm Programm steht).

Alles gute weiterhin euch!

Der Schluchsee ist von hier aus ein sehr typisches Wochenendausflugsziel, für mich stellt sich dort leider nicht das dringend benötigte Urlaubsfeeling ein.

Zitat von Kissix

liebe rheinländerin,

ich habe in den letzten Tagen mehrfach angesetzt, Dir zu schreiben, doch fällt mir nichts Tröstendes und Hilfreiches ein. Ich bin mit Dir entsetzt und voller Angst, und hoffe doch so sehr, dass sich das Sehvermögen Deines Sohnes verbessert oder zumindest stabilisiert.

Was mir noch einfällt ist, beim cMRT auf die Optikusscheiden zu achten, die sind bei Pseudotumor typischerweise weit, auch ist die Hypophyse abgeflacht. Das würde die mögliche Differentialdiagnose Pseudotumor stützen. Der ist bei Kindern klinisch von der Symptomatik so unterschiedlich, dass die Diagnosestellung nicht einfach ist. Lebersche Optikusatrophie ist ausgeschlossen, oder?

Ach Mensch, ich denk an Euch. Ich kann die Angst so gut nachempfinden. Hoffentlich geht es doch noch gut aus.

Danke auch Dir für Deine lieben und auch fachkundigen Gedanken. Die MRT-Bilder hat sich bislang niemand außer dem Radiologen angesehen, und das MRT wurde mit der Frage nach einem Hirntumor gemacht. Hätte der Radiologe da wohl auf die Optikusscheiden geachtet? LHON ist nicht ausgeschlossen, die humangenetische Abklärung hat gestern begonnen. Die Familienanamnese gibt weder für autosomal-dominante Optikusatrophie noch für LHON was her, wir haben einen Stammbaum gemalt und sehr viele Verwandte per Mail und telefonisch abgeklappert, aber Neumutationen sind ja möglich.

Zitat von Kissix

Nein, vermutlich hat der Radiologe da nicht drauf geachtet. Wonach man nicht sucht wird doch gelegentlich übersehen. Für die Optikusscheiden braucht man optimalerweise eine T2-Wichtung, das ist eine Standardwichtung, die höchstwahrscheinlich mitgemacht wurde. Ich würde den Radiologen mit der exakten Frage nach Optikusscheiden und Hypophyse bitten, sich die Bilder nochmal anzusehen. Ich kenne keinen Radiologen, der so einer Bitte in dieser Situation nicht nachkommen würde.

LHON ist wohl recht charakteristisch im Augenhintergrund. Ich bin ja kein Augenarzt, betreue aber wenige Patienten mit LHON mit (Diagnose als Erwachsene, das Alter ist ja auch untypisch) und in der Zusammenarbeit mit den Ophthalmologen schien mir der Befund am Augenhintergrund (ekstatische Gefäße hieß es jeweils) und der Skotome immer pathognomonisch, also extrem typisch. Wegen der maternalen Vererbung: hat bei Dir mal Jemand auf den Augenhintergrund geschaut?

Vielen Dank für Deinen Tipp! Der Radiologe hat sich während unseres Gespräch die Bilder noch einmal angesehen. Es wurden mehrere Sequenzen mit T2-Wichtung gefahren. Die Optikusscheiden sind nicht weit, die Hypophyse nicht abgeflacht, und auch sonst konnte er keine Auffälligkeiten an Sehnerven oder Liquorräumen ausmachen. Ggf. sollten wir noch ein MRT mit Kontrastmittelgabe und spezieller Schichtung machen, aber erstmal dringlichst die Bilder aus der Augenklinik einem weiteren spezialisierten Zentrum vorlegen mit der Frage, ob überhaupt eine Atrophie vorliegt. Nun bin ich etwas verwirrt, da auch für mich als Laiin zu erkennen ist, dass da ausgedünnte Bereiche vorhanden sind.

luxa-rosenburg und Jot Dhyan Herzlichen Dank für Eure liebe Einladung! Ich befinde mich leider immer noch in planungsunfähigem Zustand, aber beides klingt toll! Vielleicht würde ich mich einfach melden, ja?

Zitat von Kissix

Wo sind die ausgedünnten Bereiche? Im N.opticus? Beidseits?

Kannst Du mir das mal abfotografieren? In T2 oder T2/Flair.

Die Ausdünnungen sind im N.opticus beidseits. Im MRT sieht man nichts davon, zumindest nicht der Radiologe, mit dem ich heute gesprochen habe und sein Kollege, der zuvor befundet hatte.

Auffällig waren die OCT-Untersuchungen. RNFL-OCT: temporal verdünnter Nervenfaserrandsaum. OCT-Makula: reduziertes Ganglienzellenvolumen vorallem superior. Außerdem fiel bei der Funduskopie eine etwas blasse Papille auf. Alles beidseits. Die OCT-Bilder liegen mir ausgedruckt vor. Erkennen kann ich Ausdünnungen, aber wo genau sie verortet sind, erschließt sich mir nicht.

Meinst Du, es könnte hilfreich sein, wenn Du Dir irgendwelche der Bilder ansiehst?

Mein Augenhintergrund wurde zuletzt im Januar unter Mydriasis untersucht, allerdings ohne OCT. War unauffällig.